Binyrene hos et barn

Et syndrom som binyrebarkinsuffisiens hos barn er ganske sjelden, har ingen karakteristiske manifestasjoner og utgjør en alvorlig trussel mot barnets liv. Sykdommen kan være enten medfødt eller ervervet. Hypofunksjon av binyrene manifesteres i det faktum at hormonene som utskilles av organene produseres i utilstrekkelige mengder. Dette medfører forstyrrelser i metabolske prosesser frem til utvikling av dødelige prosesser.

Struktur og funksjon av binyrene hos barn

Organer består av to lag: det ytre kortikale laget og det indre medulla. Den funksjonelle delen av hjernebarken er ansvarlig for behandlingen av steroider. Samspillet mellom steroider og kolesterol sørger for produksjon av hormoner, hvis hovedfunksjon er regulering av metabolisme i kroppen. Dermed er binyrene involvert i produksjonen av komplekse biostoffer, som ikke har noen analoger i naturen..

Fra fødselsøyeblikket til den tiende dagen i livet, har hvert barn en trussel om utvikling av patologi som binyrebarkinsuffisiens.

Mulige manifestasjoner av sykdommen

Medfødt agenese, fusjon

Avvik er mangel på organutvikling. Det diagnostiseres ganske sjelden, men i tilfeller av diagnostisering er utfallet av sykdommen dødelig. I enda sjeldnere tilfeller bemerkes svak utvikling av ett organ, men hvis det andre organet fullstendig overtar arbeidet til det første, kan manifestasjonen av problemet være fraværende helt. Patologier som fusjon av binyrene er registrert. Fusjon kan forekomme både med aorta (foran eller bak) og med nærliggende organer - leveren eller nyrene. Ved unormal utvikling av bukveggen, kan binyrene vokse selv med lungene.

Adrenoleukodystrofi

Henviser til arvelig patologi, som manifesterer seg i ødeleggelsen av nerveceller i hjernen på membrannivå. Med adrenoleukodystrofi kan kroppen ikke uavhengig bryte ned fettsyrer, noe som fører til skade på nervesystemet og forstyrrelser i binyrene. Ifølge statistikk påvirker en slik patologi oftere menn, men kvinner er bæreren som disponerer for utvikling av patologi. Hos barn utvikler patologi seg raskt, og hvis behandlingen ikke startes i tide, oppstår døden på 7-10 år.

Binyresvikt

Akutt og kronisk sykdomsforløp er farlig ved en kraftig reduksjon i produksjonen av nødvendige hormonelle stoffer. Som et resultat av denne prosessen, reduseres konsentrasjonen av klorid og natriumioner på grunn av umuligheten av deres absorpsjon i tarmen. Gradvis er det en reduksjon i væske i kroppen, blod tykner, nyrens funksjon av filtrering fra giftige stoffer svekkes. Når slike forstyrrelser i produksjonen av hormoner er av permanent karakter, får patologien en kronisk form..

Primær hyperaldosteronisme

Hovedproblemet med denne prosessen er overproduksjon av aldosteron, som er ansvarlig for utskillelsen av kalium i nyrene og regulering av natriumnivåer. Når hormonet er overprodusert, forstyrres enzymet renin, som igjen er ansvarlig for vasokonstriksjon og balansering av blodtrykket. Som et resultat stiger trykket kraftig, en prosess med mangel på nyttige elementer (magnesium og kalium) utvikler seg. En utilstrekkelig konsentrasjon av kalium i blodet fører til hjertesykdom, hodepine og nattkramper. På bakgrunn av denne prosessen reduseres kalsiumindikatorene, noe som er farlig med luftmangel, nummenhet i armer og ben..

Preparater med høyt innhold av kalium og kalsium er i dette tilfellet ineffektive, siden konsentrasjonen av elementer i kroppen er tilstrekkelig, men på grunn av den patologiske aktiviteten til binyrene absorberes de ikke.

Medfødt hyperplasi i binyrebarken

Denne patologien medfører en rekke forskjellige problemer. Det er feil i binyrebarken, og som et resultat blir protein blokkert. Som et resultat av denne prosessen opplever pasienten hyperplasi, som består i en økning i antall celler, hvoretter organet øker i størrelse. Sykdommen fører til utvikling av binyrebarkinsuffisiens, som fremkaller et brudd på utviklingen av barn i fremtiden, opp til utseendet på infertilitet.

Blødning

I tilfelle infeksjon, sepsis eller ulike typer fødselstraumer hos premature babyer, kan det oppstå blødning i binyrene. Slike problemer fører til svært alvorlige konsekvenser: fra nekrose av visse vevssteder til dannelse av cyster. Det er tilfeller av bilaterale blødninger, slike øyeblikk forårsaker vanligvis pasientens død.

Svulstformasjoner

Hvis vi snakker om svulstlesjoner i binyrene, er dette som regel godartede formasjoner. Slike neoplasmer har en tendens til å vokse i både ytre og indre lag. Den viktigste metoden for behandling av patologiske formasjoner er fjerning ved kirurgi. I dette tilfellet kan pasienten heller ikke gjøre uten støttende medikamentell terapi. Hvis du starter prosessen, vil svulstene vokse, og dette kan føre til utvikling av diabetes mellitus, nyresvikt og andre patologier som truer pasientens liv..

Kreft (binyrebark)

Adrenokortikal kreft er vanskelig å diagnostisere og enda vanskeligere å behandle. Barn under 6 år faller inn i risikogruppen; i svært sjeldne tilfeller registreres patologi hos ungdommer under 15 år. Det er vanskelig å si hva som provoserer sykdommen, og hvilke karakteristiske symptomer på manifestasjon er vanskelige, derfor blir det oftest diagnostisert på et senere tidspunkt når behandlingen mister sin effektivitet.

Feokromocytom

Patologier provosert av en slik svulst er ganske sjeldne. På grunn av sykdom begynner katekolaminstoffer å bli syntetisert overdreven i barnets kropp. Alle høyere nervøse prosesser, så vel som fysisk aktivitet, reguleres av metabolske prosesser. Eventuelle forstyrrelser assosiert med katekolaminer kan føre til alvorlige patologier i nervesystemet, endokrine og kardiovaskulære systemer..

Neuroblastom

Den oftest diagnostiserte ondartede sykdommen hos barn. Av de viktigste årsakene som påvirker sykdomsutviklingen, fant legene ikke i tillegg til en arvelig predisposisjon. Forholdet mellom problemets utseende og innflytelsen fra eksterne faktorer ble ikke registrert. Hovedandelen av barn med neuroblastom faller innenfor aldersspennet opptil 5 år, men samtidig er det registrert tilfeller av dannelse av svulst hos babyer under ett år, sykdomsutseendet hos eldre barn under 10 år er enda mindre sannsynlig.

Ganglioneuroblastom

Dette er en ondartet form for en godartet sykdom i nervenoder. Som med andre ondartede svulster, er det vanskelig å etablere en klar årsak til utvikling av patologi i tilfelle ganglioneuroblastom. Oftest er barn fra 6 til 10 år disponert for en slik sykdom. Patologi utvikler seg spontant, karakteristiske symptomer er forstyrrelser i fordøyelsessystemet, anemi, feberkramper. Patologi er farlig ved manifestasjon av metastaser i andre organer, derfor bør behandlingen komme umiddelbart.

Nyrecyster

En spontan og sjelden diagnostisert sykdom i form av cyster utvikler seg absolutt asymptomatisk, slik at pasienten i en lang periode kanskje ikke en gang er klar over problemet. Leger oppdager slike avvik under ultralydundersøkelse, som regel tilfeldig. Cystiske formasjoner hos barn er ganske sjeldne og påvirker ikke binyrene.

Diagnostiske metoder

Bekreftelse bør skje under hensyntagen til konklusjonene fra laboratoriestudier og instrumentell forskning. Hvis et barn har mistanke om å utvikle binyrebarkinsuffisiens, er det nødvendig å utføre et sett med laboratorietester: diagnostikk for hormoner, kontroll av elektrolyttsammensetningen i pasientens blod og andre enzymer. I tillegg til testene foreskrives pasienten:

  • ultralydundersøkelse av bekkenorganene;
  • røntgen;
  • EKG;
  • magnetisk resonansavbildning og andre.

Barn må gjennomgå en rutinemessig kontroll av en endokrinolog 2 ganger i året for å utelukke risikoen for degenerasjon i ondartede former for sykdommen, der sjansen for å overleve er minimal.

Behandling og forebygging

Tilnærmingen til å eliminere binyrebarkinsuffisiens avhenger først og fremst av manifestasjonsformen. Hvis vi snakker om akutt insuffisiens, utføres behandlingen på intensivavdelingen med bruk av medisiner med forskjellige handlinger for å regulere elektrolyttubalanse, og i noen tilfeller eliminere sjokk og blødninger. Pasienten får forskrevet hormoner, medisiner for å senke blodsukkernivået, og hvis det er en infeksjon, glukokortikoider. Den kroniske formen behandles med livslang bruk av medisiner, hvis funksjon er å kontinuerlig støtte kroppen med de nødvendige elementene. Med rettidig behandling av manifestasjonen av sykdommen har barnet alle muligheter for et fullt liv.

Binyresvikt hos barn

RCHD (Republican Center for Healthcare Development of the Ministry of Health of the Republic of Kazakhstan)
Versjon: Clinical Protocols MH RK - 2013

generell informasjon

Kort beskrivelse

Binyresvikt er en alvorlig endokrin sykdom forårsaket av utilstrekkelig sekresjon av hormoner i binyrebarken, som er resultatet av en funksjonsfeil i en eller flere lenker i hypotalamus-hypofyse-binyresystemet. Som regel betyr dette begrepet varianter av hypokortisisme, forskjellige i etiologi og patogenese..

E27.4 Annen og uspesifisert binyrebarkinsuffisiens Binyrene: blødning, hjerteinfarkt. Insuffisiens i binyrebarken NOS, hypoaldosteronisme

Ingen interessekonflikt.

- Profesjonelle medisinske oppslagsverk. Behandlingsstandarder

- Kommunikasjon med pasienter: spørsmål, anmeldelser, avtale

Last ned app for ANDROID / iOS

- Profesjonelle medisinske guider

- Kommunikasjon med pasienter: spørsmål, anmeldelser, avtale

Last ned app for ANDROID / iOS

Klassifisering

Diagnostikk

4. Last test med synakthen

De viktigste kliniske symptomene på XHH-manifestasjon er assosiert med utilstrekkelig sekresjon av kortikosteroider og aldosteron. Kliniske symptomer i XHH utvikler seg vanligvis sakte, gradvis - pasienter kan ikke bestemme når sykdommen begynte. Imidlertid, i tilfelle medfødt binyrebarkhypoplasi, kan symptomene dukke opp kort tid etter fødselen og er forbundet med salttap. Slike barn er sløv, går opp i vekt dårlig (vekttap etter fødselen overskrider den fysiologiske normen med 300–500 g), oppkast, urinerer først rikelig, hyppig, vevsturgor reduseres, de drikker saltet vann med glede. Ofte provoserer dyspeptiske lidelser, sammenfallende sykdommer kriser av akutt binyrebarkinsuffisiens.

Endringer i sentralnervesystemets funksjon manifesteres i hukommelsestap, rask emosjonell tretthet, distraksjon av oppmerksomhet, søvnforstyrrelse. Adrenal insuffisiens følger med adrenoleukodystrofi. Det er en genetisk, X-bundet recessiv sykdom som påvirker det hvite stoffet i nervesystemet og binyrebarken. Demyelinisering utvikler seg raskt, manifestert av generalisert ataksi, kramper. Nevrologiske symptomer innledes med kliniske tegn på binyrebarkinsuffisiens.

Det bør imidlertid huskes at blodtrykk ved binyresvikt hos pasienter med hypertensjon kan være normalt. Hjertets størrelse avtar, det kan være kortpustethet, hjertebank, forstyrrelser i hjerterytmen.

Direkte bekreftelse av tilstedeværelsen av primær binyrebarkinsuffisiens er en kraftig økning i nivået av ACTH i blodplasmaet, med en sekundær - dens reduksjon. For å diagnostisere hypoaldosteronisme bestemmes innholdet av aldosteron og renin i blodplasmaet. Ved primær binyrebarkinsuffisiens reduseres aldosteroninnholdet eller er ved den nedre grensen for normen, og reninnivået stiger.

Visualisering av binyrene (ultralyd, computertomografi) lar deg også avklare formen for binyreinsuffisiens.

Differensialdiagnose

Diagnostiske feil i XHH-krise er assosiert med undervurdering av de viktigste symptomene på sykdommen. Feildiagnoser inkluderer akutt blindtarmbetennelse, gastritt, kolecystitt, hjernesvulst, encefalitt, acetonemisk oppkast.

. Livstruende pasienter med XHH bør anerkjennes som en addison-krise - akutt binyrebarkinsuffisiens (ONI), som utvikler seg som et resultat av en rask reduksjon i produksjonen av hormoner i binyrebarken. Denne tilstanden kan utvikle seg etter et langsiktig subklinisk forløp av XHH, eller utseendet til ONI er innledet av en akutt infeksjon eller annen stressende situasjon (traumer, kirurgi). Svakhet og hyperpigmentering av hud og slimhinner øker, appetitten forverres gradvis opp til aversjonen mot mat. Kvalme blir til oppkast, med utviklingen av en krise, blir det ukuelig, løs avføring vises. Noen pasienter har alvorlige magesmerter. De ledende kliniske symptomene på ONI er vanligvis: en dyp reduksjon i blodtrykket, en svak puls, døve hjertelyder, bleke slimhinner, perifer akrocyanose, rik svette, kalde ekstremiteter, hypotermi. Elektrolyttforstyrrelser, hypoglykemi, hyperazotemi øker. Hyperkalemi er giftig for hjerteinfarkt og kan føre til hjertestans. Med utviklingen av en Addison-krise kreves nødtiltak. Den største livsfaren oppstår den første dagen med akutt hypokortisisme.

Behandling

De primære oppgavene er innføring av tilstrekkelig mengde kortikosteroider eller dets syntetiske analoger, kampen mot dehydrering, korreksjon av elektrolyttforstyrrelser.

Behandlingstaktikk

De fleste pasienter med XHH krever kontinuerlig glukokortikoid erstatningsterapi, ofte brukes hydrokortison og prednisolon til dette formålet. Hydrokortison foretrekkes, som har både glukokortikoid- og mineralokortikoideffekter. Glukokortikosteroid erstatningsterapi bør etterligne den fysiologiske utskillelsen av disse hormonene. I henhold til døgnrytmen til glukokortikoider, bør hydrokortison eller prednisolon foreskrives om morgenen for en mild form, og om morgenen og etter lunsj for moderat sykdom..

Kriteriet for tilstrekkelig behandling med glukokortikoider er opprettholdelse av normal kroppsvekt, fravær av klager over konstant sult og tegn på overdosering av hormoner, hyperpigmentering av huden, normalt blodtrykk.

Ved overdosering mineralokortikoider kan utvikle perifert ødem, hjerneødem, hjerterytmeforstyrrelser på grunn av vannretensjon. For å eliminere disse komplikasjonene er det nødvendig å avbryte mineralokortikoider, øke dosene av glukokortikoider med 1,5-2 ganger, begrense innholdet av bordsalt i maten, foreskrive juice, 10% kaliumkloridoppløsning.

- Hydrokortison injiseres intravenøst ​​med glukose i 4-6 timer. Den første dagen er dosen hydrokortison 10-15 mg / kg, prednisolon - 5 mg / kg. Neste dag reduseres dosen med intravenøst ​​administrerte med 2-3 ganger. Samtidig injiseres hydrokortison intramuskulært hver 4.-6. Time, 25-75 mg / dag.

- Mengden isotonisk natriumkloridoppløsning og 5-10% glukoseoppløsning er omtrent 10% av kroppsvekten, halvparten av det daglige væskevolumet injiseres i løpet av de første 6-8 timene.

Hos noen pasienter blir det nødvendig å kombinere administrering av hydrokortison, og det er viktig når du bruker prednisolon, å foreskrive legemidlet DOXA, som administreres 1–2 ml intramuskulært per dag. Etter oppkastet er fludrokortison tabletter 0,1 mg / dag brukt i stedet for DOXA injeksjon.

Kirurgisk inngrep: nei.

Rettidig diagnose av XHH og riktig valgt erstatningsterapi, som utføres for livet, er nøkkelen til å forhindre Addison-krisen: Under disse forholdene utvikler barn vanligvis normalt.

Binyresvikt hos barn: symptomer og behandling

Binyresvikt (heretter referert til som NN) er en ganske sjelden medfødt eller ervervet tilstand i kroppen som ikke har spesifikke manifestasjoner, assosiert med en utilstrekkelig mengde hormoner utskilt av binyrebarken. Dette syndromet kan være forårsaket av skade på binyrene selv eller andre endokrine kjertler (hypofysen eller hypothalamus). Utviklingen av HN (hypokortisisme) truer barnets liv. Derfor er det ekstremt viktig å kjenne til de farlige symptomene og følge legens forskrifter for behandling av binyrebarkinsuffisiens..

Klassifisering

Akutt HN (binyrekrise) utvikler seg med en kraftig reduksjon eller fullstendig opphør av produksjonen av hormoner i binyrebarken;

Kronisk HN oppstår når det er mangel på binyrebarkhormoner (aldosteron og kortisol).

Klassifisering av kronisk HN (heretter - CI):

  1. Primær CNI (Addisons sykdom) - assosiert med skade på binyrene:
  • medfødt;
  • ervervet.
  1. Sekundær CNI - assosiert med hypofysepatologi:
  • medfødt;
  • ervervet.
  1. Tertiær CNI - assosiert med patologien til hypothalamus:
  • medfødt;
  • ervervet.

Årsaker til NN

Gitt den anatomiske og fysiologiske umodenheten av binyrene hos barn under 3 år, kan akutt binyrebarkinsuffisiens være forårsaket av noen av mange faktorer:

  • en rekke smittsomme sykdommer (bakteriell, viral, parasittisk, sopp);
  • stressende situasjon;
  • autoimmun prosess (ødeleggelse av binyrene med egne antistoffer);
  • blødning i binyrene (for eksempel fra meningokokkinfeksjon eller skade).

Akutt syndrom kan utvikle seg med fødselstraumer i binyrene (i tilfelle breech presentasjon av fosteret), og på bakgrunn av kronisk HF, og som en bivirkning ved behandling av visse legemidler (antikoagulantia), og med uttak av glukokortikoider.

I primær HI er årsaken skade på binyrene. For tiden betraktes hovedårsaken til utviklingen av HN som en autoimmun prosess (opptil 80% av pasientene).

Kliniske tegn på HH vises når 95% av binyrebarken blir ødelagt. Aldosteronmangel kan kombineres med primær HN eller være en uavhengig sykdom.

Primær HI kan være medfødt (mer enn 20 genetisk bestemte sykdommer fører til HI) og ervervet (skade på binyrene ved smittsomme sykdommer, for eksempel tuberkulose). Men hos mange barn er årsaken til adrenal atrofi fortsatt uklar..

Årsaken til sekundær HH er mangel på hypofysehormonet (veksthormon - ACTH), som stimulerer binyrene. Patologi i hypofysen kan være medfødt og ervervet (med hypofysetumorer).

Tertiær HN er forårsaket av mangel på hypotalamushormonet kortikoliberin, som regulerer binyrefunksjonen..

Risikogruppen for utvikling av HN inkluderer:

  • barn med en arvelig sykdom, som er preget av HH, selv om den ennå ikke har manifestert seg;
  • barn fra familier der det er personer med HH eller med en arvelig sykdom;
  • barn med autoimmune sykdommer i de endokrine organene (primært skjoldbruskkjertelen);
  • barn etter kirurgi eller strålebehandling i hypofysen eller hypothalamus;
  • barn med medfødt dvergvekst (hypofysedvergisme).

Symptomer

Symptomer på akutt HI

De første tegnene på en Addison-krise er: inaktivitet hos barnet, nedsatt muskeltonus, senket blodtrykk; pulsen ble raskere, kortpustethet, redusert daglig mengde urin.

Symptomer fra fordøyelseskanalen er også karakteristiske: magesmerter av forskjellig lokalisering og intensitet, kvalme og oppkast, diaré, som raskt fører til dehydrering av barnet.

Hud med en blåaktig skjær, "marmorering" av huden vises, blødninger på huden i forskjellige størrelser og former. Lemmene er kalde å ta på, kroppstemperaturen senkes.

Hvis krisen er en konsekvens av blødning i binyrene av forskjellig opprinnelse eller tilbaketrekningen av glukokortikosteroider, vises de kliniske symptomene plutselig og raskt til utvikling av koma. En betydelig reduksjon i blodkaliumnivået kan føre til hjertestans. I mer sjeldne tilfeller kan dette være de første manifestasjonene av den fulminante formen for Addisons sykdom..

Hvis akutt hypokortisisme er en manifestasjon av dekompensasjon i kronisk HN, utvikles kliniske manifestasjoner gradvis over en uke eller mer: pigmentering av huden øker, svakhet øker, appetittforverring, nedsatt aktivitet og mobilitet hos barnet, deprimert humør. Oppkast og magesmerter vises, tegn på kardiovaskulær insuffisiens hos barnet øker med den påfølgende utviklingen av koma.

Kroniske HN symptomer

Med medfødt underutvikling av binyrene, kan kliniske manifestasjoner vises umiddelbart etter fødselen: fysiologisk vekttap er over normalt, barn er sløv, spytter opp, får liten vekt, vevstone er redusert, vannlating er rikelig. Mørking av huden, og noen ganger slimhinner, er bemerkelsesverdig. Enhver sykdom eller dyspeptiske manifestasjoner kan provosere utviklingen av en akutt HH-krise hos et slikt barn.

Hos eldre barn utvikler kronisk HF seg sakte; foreldre kan ofte ikke indikere tidspunktet for sykdommens begynnelse. Alle manifestasjoner er assosiert med utilstrekkelig mengde aldosteron og kortisol i kroppen, noe som fører til forstyrrelser i mineral- og karbohydratmetabolismen.

Svakhet og nedsatt aktivitet hos barnet merkes vanligvis på slutten av dagen og forsvinner etter en natts søvn. Disse manifestasjonene kan utløses av sykdommer, operasjoner, psyko-emosjonell stress.

Ofte er det magesmerter, tap av appetitt, kvalme, oppkast, tørst, forstoppelse og diaré. Diaré og oppkast forårsaker enda større natriumtap og kan utløse akutt HI.

I Addisons sykdom synker systolisk og diastolisk blodtrykk på grunn av redusert blodvolum i sirkulasjon og mangel på glukokortikoid. Pulsen er tregere; en brå endring i kroppsposisjon forårsaker svimmelhet og besvimelse.

Mangel på glukokortikoider forårsaker angrep av hypoglykemi (lavt blodsukker) om morgenen og 2-3 timer etter å ha spist: det er en uttalt følelse av sult, blekhet, svette, skjelving i kroppen. Hypoglykemi fører til funksjonelle endringer i nervesystemet: hukommelsestap, apati, fraværende sinn, deprimert humør, frykt og søvnforstyrrelser. Kramper er mulig.

Hvis HN er ledsaget av en genetisk sykdom av adrenoleukodystrofi, der den hvite substansen i sentralnervesystemet (sentralnervesystemet) og binyrebarken påvirkes, vises nevrologiske manifestasjoner i form av gangforstyrrelser, anfall mye tidligere enn tegn på HN.

Pigmentering av hud og slimhinner observeres hos nesten alle barn - den pigmenterte formen er sjelden i sekundær HI. Pigmentering kan forekomme mye tidligere enn andre manifestasjoner av kronisk HF. Huden får en lysebrun, bronse eller gyldenbrun fargetone.

Pigmentering er spesielt merkbar i kjønnsområdet hos gutter, brystvorter i brystkjertlene, arr, små ledd, på slimhinnen i tannkjøttet. Langvarig soling kan være det første tegnet på en eksisterende HH. Noen ganger ligger de pigmenterte hudområdene ved siden av de pigmenterte. Med utviklingen av HH øker pigmenteringen. Jo tidligere sykdommen manifesterer seg, jo flere barn henger etter i seksuell og fysisk utvikling fra sine jevnaldrende.

Med en feil (hermafrodittisk) struktur av kjønnsorganene, er det nødvendig å utelukke forskjellige alternativer for medfødt binyrebarkinsuffisiens..

Diagnostikk

Symptomer på kardiovaskulær insuffisiens hos et barn (kollaps, sjokk), manglende effekt fra avgiftningsterapi og bruk av vasokonstriktorer ved akutt sykdom hos barn indikerer binyrebarkinsuffisiens.

I tillegg til å ta hensyn til de ovennevnte kliniske symptomene på HN, brukes en rekke laboratoriemetoder for diagnose: bestemmelse av nivået av hormoner og elektrolyttens sammensetning av blodet, blodsukkernivå. En isolert reduksjon i natriumnivå er karakteristisk for glukokortikoidinsuffisiens, og en reduksjon av natrium med økt kaliumnivå er karakteristisk for mineralokortikoidinsuffisiens..

I studien av hormonprofilen i tilfelle akutt HN, blir et redusert blodnivå av kortison eller aldosteron (eller begge hormonene) og 17-hydroksyprogesteron avslørt. Med primær HN øker nivået av ACTH i blodet, og med sekundært HN synker det; 17-KS og 17-OCS i urin reduseres også.

Fra instrumentelle metoder brukes EKG (elektrokardiogram) til å oppdage tegn på hyperkalemi og ultralyd (ultralyd) i binyrene, noe som gjør det mulig å identifisere binyrebarkutvikling, blødning i dem.

Familiehistorie må tas i betraktning i diagnosen.

For tidlig diagnose av HH bør barn fra risikogruppen undersøkes 2 ganger i året og overvåkes av en endokrinolog. I tillegg til undersøkelsen og ovennevnte laboratorieundersøkelse, gjennomgår slike barn en spesiell test med ACTH. Testen lar deg identifisere reservereaksjonene til binyrene til stress: hvis nivået av kortisol er under 550 mmol / L under testen, har barnet subklinisk HN.

I Russland brukes også en test med intramuskulær administrering av tetrakosaktid: nivået av kortisol bestemmes 12 timer senere og en dag etter administrering.

Behandling

Behandling av akutt HN utføres på intensivavdelingen. På individuell basis er følgende foreskrevet: avgiftningsterapi, korreksjon av elektrolyttubalanse og hypoglykemi (senking av blodsukker), hormonelle medisiner (hydrokortison eller prednisolon). Deoksykortikosteronacetat har en utpreget mineralokortikoid effekt.

Om nødvendig utføres anti-sjokkterapi. Behandlingen utføres under konstant laboratoriekontroll.

I tilfelle forbigående akutt HN, som har oppstått under infeksjon på grunn av blødning i binyrene, brukes glukokortikoider, avhengig av barnets tilstand, i et kort kurs.

Kronisk HF-behandling

Hormonerstatningsmedisiner brukes gjennom hele livet.

I primær kronisk HF brukes både glukokortikoider og mineralokortikoider. Av glukokortikoidene brukes hydrokortison oftest til erstatningsterapi, siden det har den minst uttalt bivirkningen av vekstundertrykkelse.

Etter at barnets vekst er avsluttet, kan andre hormoner med lengre virkning (Dexamethason, Prednisolone) foreskrives - dosene velges avhengig av kliniske manifestasjoner og laboratoriedata. Doser av glukokortikoider korrigeres i tilfelle infeksjon, stress, traumer, operasjoner..

Fludrocortison brukes som erstatningsterapi med mineralokortikoider. Det er ikke nødvendig å justere dosen av stoffet, siden produksjonen av aldosteron endres veldig lite i løpet av livet.

For nyfødte og spedbarn er bruken av mineralokortikoider for å kompensere for aldosteronmangel nøkkelen til deres mentale og fysiske utvikling. Babyer med primær HI trenger å legge bordsalt til maten (0,5-1 ts per dag).

Med den autoimmune naturen til HN er det først mulig å begrense bruken av glukokortikoider, men med forverring av prosessen med binyreskade, må de kombineres med utnevnelsen av Fludrocortison. Dosen velges individuelt.

På bakgrunn av substitusjonsbehandling er ikke utviklingen av en akutt binyrekrise utelukket:

  • hvis noen sykdom oppstår (spesielt hos små barn);
  • med uregelmessig inntak av erstatningsmedisiner;
  • i en stressende situasjon (oftere hos eldre barn).

For å sikre rettidig og riktig assistanse i tilfelle en krise, anbefales det å ta på barnet et spesielt armbånd som indikerer sykdommen, navnet og dosen medikamenter som barnet får, telefonnummerene til legen og foreldrene.

Kriteriene for effektiv vedlikeholdsbehandling med glukokortikoider er: velvære, barnets normale vekt og normalt blodtrykk, ingen symptomer på overdosering av hormonelle medisiner.

Hvis barnet ikke går opp i vekt og trykket ikke normaliserer seg, bør legemidler kombineres med mineralokortikoider - dette er vanligvis nødvendig for alvorlig kronisk HF.

Tilstrekkelig dose av Fludrocortison bekreftes av den normale elektrolyttsammensetningen i blodet. Og med overdose, hevelse vises, hjerterytmen forstyrres.

Med rettidig diagnose og riktig behandling gjennom hele livet forsvinner ikke bare trusselen mot barnets liv, men det skapes også betingelser for normal utvikling..

CV for foreldre

Binyresvikt er en alvorlig tilstand, som kan være en medfødt patologi og utvikle seg i mange sykdommer. En tilstand som kan være livstruende for et barn er ikke alltid lett å diagnostisere. Tidlig diagnose av HH og nøye overholdelse av dosene av foreskrevne medisiner unngår kriser og sikrer effektiviteten av behandlingen.

Hvilken lege du skal kontakte

Vanligvis kan binyresvikt mistenkes av at barnelege observerer barnet. I fremtiden blir pasienten behandlet av en endokrinolog. Avhengig av årsaken til sykdommen og dens komplikasjoner, kan det hende du må konsultere en nevrolog, nevrokirurg, øyelege (definisjon av synsfelt), kardiolog.

Sykdommer i binyrene hos barn

Legg igjen en kommentar 5,412

  • 1 Anatomiske og fysiologiske trekk og funksjoner i binyrene hos barn
  • 2 Patologier og sykdommer
    • 2.1 Medfødt agenese, fusjon
    • 2.2 Adrenoleukodystrofi
    • 2.3 Blødning
    • 2.4 Nyreinsuffisiens
    • 2.5 Medfødt adrenal hyperplasi
    • 2.6 Primær hyperaldosteronisme
    • 2.7 Svulster
      • 2.7.1 Feokromocytom
      • 2.7.2 Neuroblastom
      • 2.7.3 Ganglioneuroblastom
      • 2.7.4 Adrenokortisk kreft
    • 2.8 Nyrecyster
  • 3 Hvorfor er slike avvik farlige??
  • 4 Diagnostikk, behandling og forebygging

Binyrene tilhører det endokrine systemet og regulerer metabolske prosesser i kroppen. Disse organene spiller en viktig rolle i puberteten, og opprettholder balansen mellom salt og vann. De støtter også autonome funksjoner i en aktiv tilstand, deltar i biokjemiske reaksjoner. Spill en av hovedrollene i riktig dannelse av det intrauterine fosteret og i den sunne utviklingen av barnet.

Anatomiske og fysiologiske trekk og funksjoner i binyrene hos barn

Binyrene har en ytre cortex og en indre medulla. Funksjonen til binyrebarken er å behandle biologisk aktive stoffer (steroider). Deres syntese med kolesterol produserer hormoner som regulerer kroppens metabolisme. Dette inkluderer hjerteglykosider - stoffer som regulerer hjertets aktivitet. Binyrene er i stand til å syntetisere komplekse hormonelle stoffer som ikke har noen analoger i naturen.

De første 10 dagene etter fødselen risikerer babyer å utvikle binyresvikt..

Et barn fra første bursdag til 10 dager har en trussel om binyrebarkinsuffisiens. Etter denne perioden fortsetter binyrene å fungere normalt og utvikle seg. I løpet av barndomsutviklingsperioden gjennomgår disse små organene flere stadier av endring i masse og prosentandelen av aktive stoffer i sammensetningen. Den endelige dannelsen av de anatomiske og fysiologiske egenskapene til binyrene slutter med omtrent 20 år.

Patologier og sykdommer

Medfødt agenese, fusjon

Agenese (mangel på utvikling) av binyrene skjer nesten aldri, hvis dette skjer, er utfallet dødelig. Sjeldnere er ett organ dårlig utviklet, og i løpet av livet manifesterer det seg ikke spesielt, siden et annet organ tar over dets funksjon. I noen tilfeller forekommer fusjon (fusjon) av binyrene foran eller bak aorta. Noen ganger er binyrene smeltet sammen med organer i nærheten - leveren og nyrene. Med bukveggsdefekter er de fusjon med lungene. Noen ganger kan det være en unormal plassering av binyrene, ikke på vanlig sted.

Adrenoleukodystrofi

I form av en arvelig sykdom skilles adrenoleukodystrofi også. Som et resultat blir nerveceller i hjernen skadet på membrannivå. Kroppen klarer ikke å bryte ned en lang kjede av fettsyrer. Som et resultat påvirkes nervesystemet og binyrene. Oftere er menn syke i forskjellige aldre, og kvinner er bærere. Hos barn fra 4 år utvikler sykdommen seg raskt. Hvis slik binyrebarkinsuffisiens ikke bestemmes på et tidlig stadium, er døden sannsynlig om 5-10 år.

Blødning

Blødning i binyrene forekommer hos premature spedbarn med utilstrekkelig vaskulær tetthet på grunn av fødselstraumer, så vel som infeksjoner, sepsis. Blødning og delvis vevsnekrose fører til dannelse av cyster eller kalkholdige avleiringer. Hvis blødningene er omfattende og bilaterale, slutter vanligvis alt med døden. Dette skyldes den utviklende akutte binyresvikt.

Binyresvikt

Hvis binyrene reduserer produksjonen av hormoner kraftig eller syntesen deres stopper, oppstår akutt binyreinsuffisiens. Natriumioner og klorider går tapt, tarmen kan ikke absorbere dem i sin helhet. Kroppen mister væske, blodet tykner, nedsatt sirkulasjon ender i sjokk, og nyrenes filtreringsevne avtar. Når hormoner produseres med en konstant mangel, dannes kronisk binyrehypofunksjon, den er delt inn i 3 typer:

Type hypofunksjonKjennetegn
HovedOppstår som et resultat av skade på binyrene.
SekundærDen fremre lappen av hypofysen påvirkes, produksjonen av adrenokortikotrop substans (ACTH) blir forstyrret.
TertiærForekommer på grunn av endringer i hypothalamus, produserer ikke kortikotropinfrigivende hormon nok.
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Medfødt hyperplasi i binyrebarken

Medfødte dysfunksjoner i binyrene fører til flere kliniske tegn. Som et resultat er en reduksjon i binyrebarkens arbeid, protein blokkert og hyperplasi oppstår (en økning i det indre antall celler), sammen med dette, vokser organet i volum. Den sterkeste (komplette) proteinblokkaden forekommer i 3 tilfeller av fire, manifesterer seg umiddelbart etter fødselen. Binyresvikt dannes, androgener (typer steroidhormoner) er i overkant. Dette fører til mannlig seksuell utvikling hos jenter, og gutter dannes for raskt og har uttalt seksuelle egenskaper fra tidlig alder. Andre former er milde og fører ikke til binyrebarkinsuffisiens hos barn. Proteinet er delvis blokkert. Som et resultat utvikler jenter latente endringer i form av infertilitet. Mindre brudd kan ikke vises i det hele livet..

Primær hyperaldosteronisme

Hyperaldosteronisme er en lidelse i binyrene som resulterer i produksjon av for mye aldosteron. Dette stoffet beholder natrium og er ansvarlig for utskillelsen av kalium i nyrene. Renin regulerer trykket i blodårene ved å få dem til å smale. Dette enzymet regulerer også utvekslingen av natrium og kalium. Overdreven aldosteronproduksjon demper virkningen av renin, som forårsaker høyt blodtrykk, magnesium og kaliummangel. Forskning på dette området ble utført av den amerikanske forskeren Jerome Conn, og patologien kalles "Conn's syndrom" eller "primær hyperaldosteronisme".

Mangel på kalium fører til økt muskeltretthet, hjerteinfarkt, hodepine og kramper. Kalsiumnivået synker også, noe som fører til nummenhet i lemmer, kramper og en følelse av kvelning. Å ta kalium- og kalsiumpreparater er ikke foreskrevet, siden det er nok av dem i blodet, bare usunne binyrene lar dem ikke absorberes godt.

Svulster

Binyrene er ofte påvirket av godartede svulster, en virkelig ondartet formasjon forekommer bare i 3-5% av tilfellene av svulster. Svulster vokser i det ytre (kortikale) laget og i det indre (hjerne) laget. Kirurgisk fjernet foreskrives støttende behandling. En økning i jevne godartede svulster kan provosere diabetes mellitus, nedsatt nyrefunksjon og nedsatt reproduksjonssystem. Som et resultat av progresjonen av en svulst med metastaser, oppstår sekundære svulster..

Feokromocytom

Feokromocytom hos barn dannes sjelden og syntetiserer spesielle stoffer (katekolaminer). Metabolismen av katekolaminer i kroppen spiller en nøkkelrolle i nervesystemets høyere funksjoner og fysisk aktivitet. Alle nevrale prosesser formidles av disse stoffene. Resultatet av feil fører til en endring i alle større systemer: endokrine, nervøse og kardiovaskulære.

Neuroblastom

Den vanligste blant ondartede binyretumorer hos barn. Forekomsten antas på grunn av arvelighet, innflytelsen fra andre faktorer er ennå ikke bestemt. Hovedandelen av sykdommen forekommer hos barn under 5 år. Den tredje delen av tilfellene faller på babyer opptil et år. Og bare en liten prosentandel blir diagnostisert før 10 år.

Ganglioneuroblastom

Malign type ganglioneurom (godartet svulst i nervenoder). Ofte forekommer i barndommen, årsakene til utdanning er ennå ikke fastslått. Den største prosentandelen av forekomst hos barn diagnostiseres i perioden fra 4 til 10 år. Symptomer på fordøyelsesproblemer, anemi og feber er karakteristiske. Ødem, tegn på vekttap vises. Med metastaser tilføres smerter i andre områder.

Adrenokortisk kreft

Det går aggressivt, vises veldig sjelden. Oppdagelse hos barn forekommer hovedsakelig opptil 5 år, i unntakstilfeller - opptil 15 år. Inntil nå er ikke klare kriterier for denne onkologien, så vel som indre lidelser under dens innflytelse, formulert. Ofte oppdages denne typen kreft på tide, siden sykdommens første gang går uten symptomer.

Nyrecyster

En sjelden sykdom, i de fleste tilfeller er den asymptomatisk. Det blir funnet ved en tilfeldighet med ultralyd i bukhulen. Cyste påvirker ikke produksjonen av hormoner av binyrene. De har forskjellige størrelser, oftest er det enkeltsidige og ensidige formasjoner. De er delt inn i 4 typer:

  • ekte epitel (binyrebark);
  • ekte endotel (utvidelse av blod og lymfekar);
  • parasittisk (som et resultat av ekkikokkose i ett kammer);
  • pseudocyst (som et gjenværende fenomen etter binyreblødning).
Tilbake til innholdsfortegnelsen

Hvorfor er slike avvik farlige??

Normalt arbeid i binyrene er nødvendig for å kontrollere viktige prosesser i kroppen. Spesielt nervesystemets aktivitet, kardiovaskulær, termogenese. Hos ungdommer utføres produksjonen av kjønnshormoner av binyrene. I tillegg er metabolisme, kroppens immunrespons mot betennelse, beskyttelse mot stress også viktig arbeid i binyrene..

Dårlig funksjon av binyrene i barnets kropp fører til nedsatt fysisk utvikling.

Mange avvik i arbeidet med små parrede kjertler skaper problemer i riktig metabolisme av visse stoffer. Som et resultat mislykkes viktige kroppssystemer, utviklingen av alvorlige former for patologier, noen ganger ikke mottakelig for medikamentell behandling. Feil dannelse av kroppen i barndommen og ungdomsårene kan deretter få ubehagelige konsekvenser av moralsk og fysisk natur.

Diagnostikk, behandling og forebygging

For å danne en riktig diagnose er det nødvendig å gjennomføre et kompleks av studier. Laboratorietester vil vise nivået av hormoner og enzymer i kroppen. For å ekskludere eller bekrefte noen patologier, er ikke slike indikatorer nok. Derfor utføres instrumentelle undersøkelser i tillegg: røntgen, tomografi, ultralyd og andre.

Riktig diagnose og rettidig behandling, spesielt ondartede formasjoner av binyrene hos barn, fører til utvinning av det dominerende antall pasienter.

Behandling innebærer hovedsakelig konservative metoder. Noen ganger må det tas medisiner gjennom hele livet for å opprettholde helsen. Det er viktig å gjenopprette normale hormonnivåer i kroppen og forhindre utvikling av komplikasjoner. I noen tilfeller suppleres behandlingen med antibakterielle og antivirale midler. I noen sykdommer er hovedbehandlingen å fjerne problemet ved kirurgi. Forebyggende tiltak kommer ned på generelle råd. Det er viktig å styrke immunforsvaret, behandle smittsomme sykdommer i tide, gi opp usunt kosthold og dårlige vaner, og bli regelmessig undersøkt på klinikken.

Medfødt dysfunksjon i binyrebarken hos barn: etiopatogenese, klinisk bilde, behandling

Artikkelen belyser prinsippene for regulering av steroidogenese i binyrene i helse og sykdom. Artikkelen gir moderne data om etiologi, patogenese, klinikk, behandling av medfødt binyrebarkdysfunksjon hos barn..

Artikkelen tar for seg prinsippene for regulering av steroidogenese i binyrene under normale og patologiske forhold. Moderne data om etiologi, patogenese, klinisk presentasjon, behandling av medfødt adrenal hyperplasi presenteres.

Medfødt dysfunksjon i binyrebarken (VDKN, medfødt viriliserende hyperplasi i binyrebarken, adrenogenitalt syndrom) er en arvelig sykdom, som er basert på en enzymatisk defekt i forskjellige stadier av steroidogenese, noe som fører til en mangel i syntesen av kortisol og / eller aldosteron. For øyeblikket er det oppnådd informasjon om de genetiske feilene ved denne sykdommen, metoder for prenatal og nyfødt screening for 21-hydroksylasemangel er utviklet. Rettidig diagnose og riktig behandling bidrar til den normale dannelsen av fysisk og seksuell utvikling.

Binyrenes fysiologi

Binyrene er sammensatt av to anatomiske lag: kortikale og medullære. Kortikale vev har tre soner som produserer forskjellige steroidhormoner: glomerulær, bunt og retikulær. Den opprinnelige strukturen til biosyntese av disse hormonene er kolesterol. Det syntetiseres i binyrene selv fra acetat og leveres delvis med mikropartikler av lipoproteiner med lav tetthet. I mitokondrier er gravidenolon dannet av kolesterol. I forskjellige soner gjennomgår sistnevnte forskjellige transformasjoner..

I den glomerulære sonen dannes progesteron fra den, etterfulgt av syntesen av deoksykortikosteron (DOC), en forbindelse med moderat mineralokortikoidaktivitet. Hovedproduktet av den glomerulære sonen er aldosteron med maksimal mineralokortikoid effekt. Aldosteron i nyretubuli beholder natrium og skilles ut kalium.

I buntesonen omdannes gravidenolon gjennom et antall mellomprodukter til 17a-hydroksyprogesteron, sistnevnte, under påvirkning av enzymet 21-hydroksylase, omdannes til 11-deoksykortisol, en forløper for kortisol.

Blant produktene fra bunten og retikulær sone er det C-19 steroider med androgen aktivitet - dehydroepiandrosteron (DHEA), androstenedion, testosteron. Den androgene aktiviteten til binyrebarksteroider skyldes hovedsakelig deres evne til å konvertere til testosteron.

Flere enzymsystemer er involvert i prosessen med steroidogenese. Biosyntese av kortisol og aldosteron krever 21-hydroksylase og 11-hydroksylase, som bare uttrykkes i binyrene. Andre enzymer deles av binyrene og kjønnsorganene [1]. Det adrenokortikotrope hormonet i hypofysen (ACTH) styrer glukokortikoidfunksjonen i binyrene etter type tilbakemelding. Syntese og utskillelse av aldosteron avhenger av renin-angiotensinsystemet, serumkaliumnivåer og i mindre grad av hypofysen.

Etiopatogenese

Enzymatiske defekter i VDKI er forårsaket av genmutasjoner. Foreløpig er det identifisert mange punktmutasjoner av gener som bestemmer en eller annen enzymmangel, som korrelerer med det kliniske bildet av gluko- og mineralokortikoidinsuffisiens og alvorlighetsgraden av virilisering..

Binyrene skiller ut steroider, hvis eneste substrat er kolesterol. Under påvirkning av 11α-hydroksylase dannes alle kortikosteroidforløpere fra den. Med en defekt i dette enzymet blir syntesen av alle hormonene i binyrebarken - glukokortikoider, mineralokortikoider og androgener - forstyrret og lipoid hyperplasi av binyrene dannes, en veldig sjelden form for sykdommen. Nesten alle pasienter dør i tidlig barndom.

Kortisol, hvis synteseområde er binyrebarken med deltagelse av enzymene 17-hydroksylase, 21-hydroksylase, 3β-hydroksysteroid dehydrogenase (3β-HSD), dannes gjennom de mellomliggende metabolske produktene 17a-hydroksyhydroprogesteron og 11-deoksykortisol.

Mineralokortikoider er under kontroll av 3β-HSD, 21-hydroksylase, 11β-hydroksylase og syntetiseres i den glomerulære sonen i binyrene.

Androgensyntese forekommer i det retikulære laget av binyrebarken og lider ikke hos de fleste pasienter med VDKN.

I det overveldende flertallet av tilfellene oppdages en mangel på enzymet 21-hydroksylase, som forekommer med en frekvens på 1:14 000 nyfødte, og i Russland 1: 9500. Diagnose av denne sykdommen er viktig fra den første uken i et barns liv. Andre former for VDKN er sjeldne: STAR-defekt, 11α-hydroksylase mangel, 17α-hydroksylase mangel, 3β-HSD, 21-hydroksylase mangel, 11β-hydroksylase mangel, oksidoreduktase mangel [2].

Mangel på 11β-hydroksylase forårsaker forstyrrelse av kortisolsyntese og fører til overflødig produksjon av 11-deoksykortikosteron, noe som bidrar til natrium- og vannretensjon i kroppen. Arteriell hypertensjon og virilisering av de ytre kjønnsorganene er et karakteristisk bilde for denne formen for VDKN.

Enzymet 3β-GSD er involvert i biosyntese av mineralokortikoider, glukokortikoider og androgener. Med en mangel på dette enzymet utvikles symptomer på dehydrering og oppkast tidlig. De ytre kjønnsorganene til både jenter og gutter har hermafrodittiske trekk på grunn av mangel på aktive androgener.

En reduksjon i aktiviteten til 17-hydroksylase fører til en forstyrrelse i syntesen av kortisol og kjønnshormoner, noe som forårsaker underutvikling av de ytre kjønnsorganene hos gutter og hypogonadisme hos jenter i puberteten.

21-hydroksylase er involvert i biosyntese av kortisol og mineralokortikoider. Med en moderat mangel på dette enzymet reduseres produksjonen av kortisol, noe som fører til en økning i utskillelsen av ACTH. Mineralokortikoidinsuffisiens er ofte ledsaget av alvorlig 21-hydroksylasemangel. En reduksjon i produksjonen av deoksykortikosteron og aldosteron stimulerer reninaktiviteten til plasma og følgelig angiotensin II.

I VDKN forårsaker mangelen på de oppførte enzymsystemene som gir syntesen av glukokortikoider i hypothalamus-hypofyse-binyresystemet, i henhold til tilbakemeldingsprinsippet, overdreven frigjøring av ACTH ved adenohypofysen, noe som fører til en betydelig økning i forløperne til kortisol eller aldosteron med overdreven samtidig produksjon av binyre androgener..

I de basale cellene i adenohypofysen, i tillegg til ACTH, dannes a- og β-melanocyttstimulerende hormoner, den vanlige forløperen for dette er pro-opiomelanokortin. Produksjonen av sistnevnte stimuleres av kortikoliberin, et hormon fra hypothalamus og hemmer av kortisol.

Kliniske egenskaper

I praksis av en lege er det tre hovedformer av sykdommen: viril, saltavfall og, sjeldnere, hypertensiv.

Virilformen av VDKN utvikler seg med moderat mangel på enzymet 21-hydroksylase og er assosiert med virkningen av binyrene androgener, uten uttalte symptomer på gluko- og mineralokortikoidinsuffisiens..

Aktiv virilisering av fosteret begynner ved 20-25 ukers svangerskap, når hypotalamus-hypofyse-binyreaksen utløses. Ved fødselen har jenters ytre kjønnsorganer en heteroseksuell struktur: varierende grad av klitorishypertrofi; den skarvede labia majora ligner pungen, som danner en enkelt urogenital åpning ved foten av klitoris - urogenital sinus. Hos noen pasienter er intrauterin androgenisering så uttalt at de ytre kjønnsorganene er ekstremt lik mannlige, og ofte tildeles jenter det mannlige sivile kjønnet ved fødselen. Den hypertrofiske klitoris ligner en normal penis, den urogenitale åpningen åpnes ofte fra bunnen av kofferten på forskjellige nivåer av lengden, noe som gir opphav til en diagnose av hypospadier [3].

Dannelsen av de ytre kjønnsorganene hos gutter skjer i henhold til den isoseksuelle typen - ved fødselen av et barn kan du merke en liten økning i penis. Det bør bemerkes at det i løpet av den nyfødte perioden er veldig vanskelig å diagnostisere viril form av VDKN hos gutter, siden åpenbare lidelser i utviklingen av kjønnsorganene ikke er bestemt. Hos noen mannlige pasienter fra fødselen kan du imidlertid merke en økning i penis, rynker i pungen, pigmentering av mediasuturen i penis, pungenes hud, underlivet i magen, brystvorten.

I den postantenatale perioden fortsetter overdreven utskillelse av androgener, symptomene på virilisering øker. Hvis diagnosen VDKN ikke ble stilt i tide, ble passende behandling ikke startet, på grunn av androgeners anabole virkning i de tidlige årene, vokser barn raskt, de utvikler aktivt skjelettmuskulatur, en grov stemme vises, hirsutisme (mannlig hår i ansiktet, brystet, magen, lemmer), det vil si tegn på maskulinisering. Hos jenter øker størrelsen på klitoris, det er spenning. Hos gutter akselererer penisens vekst, ereksjoner vises tidlig.

Jenter i pre- og puberteten har ikke sekundære seksuelle egenskaper og menstruasjon. Den økte utskillelsen av androgener fra binyrene ved tilbakemeldingsprinsippet blokkerer frigjøring av gonadotropiner i adenohypofysen. Av denne grunn, hos jenter, reduseres eggstokkene i størrelse, med flere cyster, livmoren er underutviklet, og hos gutter er utviklingen av testikler hemmet - de forblir før puberteten. Hos voksne, ubehandlede pasienter, observeres ofte oligospermi. Hos personer av begge kjønn er differensieringen av skjelettet betydelig akselerert ("bein" -alderen er foran passalderen). I alderen 10–12 er de epifysiske sonene med beinvekst stengt, som bestemmer den endelige forstyrrelsen av pasientene. Kroppsforholdene deres er forstyrret: en bred skulderbelte, et smalt bekken, velutviklede muskler. Jenter utvikler ikke brystkjertler [4].

Alvorlighetsgraden av effekten av androgener ved 21-hydroksylasemangel er assosiert med de individuelle egenskapene til metabolismen av androgenforløpere og forskjellen i aktiviteten til perifere androgenreseptorer..

Den salttapende formen skyldes en mer uttalt mangel på enzymet 21-hydroksylase. Sykdommen manifesterer seg fra de første ukene etter fødselen og utgjør en alvorlig trussel mot livet til et sykt barn. Klinisk er denne formen preget av oppkast, avføringsforstyrrelse, dehydrering og reduksjon i blodtrykk (BP). Hos slike barn bør oppmerksomhet rettes mot mørkere hud, sjeldnere i slimhinnene. Det er et raskt tap av kroppsvekt hos barnet, som kan beskrives som en Addison-krise. De kliniske manifestasjonene av sykdommen er assosiert med en reduksjon i aldosterons biosyntese, noe som fører til tap av natrium gjennom nyrene, tarmene og svettekjertlene. Disse symptomene på sykdommen er ledende og fører ofte til diagnosen akutt intestinal toksisose og eksikose, både smittsom og enzymatisk (laktasemangel).

Funksjoner i brudd på strukturen til de ytre kjønnsorganene hos jenter retter raskt legens tanker til muligheten for VDKN. For gutter er diagnosen vanskelig. Imidlertid er det denne sykdomsformen som for første gang fører til riktig diagnose hos dem med tilsvarende elektrolyttforstyrrelser og resultatene av andre laboratorieinstrumentale undersøkelsesmetoder..

Den hypertensive formen av VDKN forekommer i populasjonen 10 ganger sjeldnere enn tidligere former, og er forårsaket av en defekt i genet som kontrollerer 11β-hydroksylase. Mangel på dette enzymet fører til utilstrekkelig produksjon av kortisol, som stimulerer produksjonen av ACTH. Mengden steroider som går foran den enzymatiske blokken øker: 11-deoksykortisol og 11-deoksykortikosteron, binyre androgener. I det kliniske bildet av sykdommen, i tillegg til viriliseringssymptomer, økning i blodtrykk på grunn av 11-deoksykortikosteron, som har mineralokortikoidaktivitet. Det fremmer natrium- og væskeretensjon i kroppen. De to siste faktorene fører til en økning i blodtrykket, som er funnet på grunn av vanskeligheten med å måle det hos små barn på 3-4 år, på grunn av langvarig hypertensjon, endringer i øyne, hjerte og nyrer kan uttrykkes. Det er en sammenheng mellom graden av virilisering av de ytre kjønnsorganene og arteriell hypertensjon. Med denne formen for VDKN er det ingen hyperplasi av det juxtaglomerulære apparatet, og nivået av reninaktivitet i plasma øker ikke [3].

Med VDKN hos barn av begge kjønn, oppstår sann pubertet senere. Hos jenter kan en normal menstruasjonssyklus bare være ved bruk av balansert hormonbehandling. Men hos barn hvis behandling startes sent, etter utseendet på et sesamoidben (røntgen av hånden), er for tidlig seksuell utvikling mulig. Årsaken til dette fenomenet forklares med aktivering av hypothalamus etter reduksjon i frigjøring av binyrene og androgener som et resultat av glukokortikoidbehandling. I disse tilfellene forverres vekstprognosen.

Hos jenter med en 21-hydroksylase-mangel i en tidlig alder er det en maskulin kroppstype som er rådende, så vel som gutteaktige atferdstrekk - en preferanse for mekaniske leker, en mer stiv type kommunikasjon med jevnaldrende. Den intellektuelle utviklingen av slike barn påvirkes ikke.

En nyfødt med en biseksuell struktur av de ytre kjønnsorganene må undersøkes av en endokrinolog og urolog. Palper den delte pungen for testiklene. I fravær av dem foreskrives en ultralydundersøkelse (ultralyd) av bekkenorganene og binyrene. Hos pasienter med kvinnelig biologisk kjønn er en hypoplastisk livmor synlig, binyrene er forstørret, ensartede, med klare jevne konturer. Ved langvarig sykdomsforløp blir binyrene adenomatøse med ujevne kanter.

Diagnostikk

Fra de første dagene av et barns liv er viril og salt-sløsende former for sykdommen preget av et høyt nivå av 17-hydroksyprogesteron i blodet, som er 10–100 ganger høyere enn normale verdier (15–20 nmol / l). Tatt i betraktning døgnrytmen, er studiet av 17-hydroksyprogesteron tilstrekkelig til å utføres en gang, i intervallet fra 7 til 9 om morgenen, som det er nødvendig å ta en dråpe av barnets blod på filterpapir på dag 2-5 i livet. Neonatal screening er effektiv til å diagnostisere klassiske former for 21-hydroksylasemangel. Det er kjent at denne testen kan utføres med spytt av et barn, så vel som i fostervannet i graviditetens første trimester med det formål å diagnostisere VDKN før fødselen. I vårt land har neonatal screening blitt utført siden 2006. Hvis resultatet er positivt, gjentas studien. I tvilsomme tilfeller, for å bekrefte sykdommen, utføres ny testing ved bruk av tandem massespektrometri og molekylærgenetisk analyse [5, 6].

Et viktig diagnostisk kriterium er bestemmelsen av testosteron, men på et senere tidspunkt - fra 4-5 måneders levetid. Dens nivå stiger vanligvis 5-10 ganger sammenlignet med normale verdier (0,17-0,7 nmol / ml).

En økning i nivået av ACTH hjelper til med å diagnostisere 21-hydroksylase-mangel, og hos pasienter med salt-sløsende form øker aktiviteten til plasmarenin samtidig. I den hypertensive formen av VDKN økes nivået av 11-deoksykortisol og 11-deoksykortikosteron i blodet, de direkte forløperne til den enzymatiske blokken av 11β-hydroksylase. Ved diagnostisering av en ikke-klassisk form for 21-hydroksylase-mangel og differensialdiagnose av sjeldne former for VDKN, brukes en synacthen-test for å bestemme et bredt spekter av steroider..

Når et barn blir født med en inter- eller heterofil struktur i de ytre kjønnsorganene, bør en obligatorisk diagnostisk metode for forskning være bestemmelsen av kjønnskromatin og karyotype. Identifisering av 46XX karyotypen hos et slikt barn indikerer mer sannsynlighet for tilstedeværelsen av 21-hydroksylasemangel. Noen ganger er disse studiene nødvendige hos gutter med bilateral kryptorchidisme i buken og urinrørshypospadier, noe som også kan gi tvil om riktig bestemmelse av barnets kjønn..

Et karakteristisk tegn på saltkasting av VDKN i laboratorieforskning er en økning i nivået av natrium og klor. Forholdet mellom natrium og kalium endres nedover. Hyperkalemi kan også påvises ved elektrokardiografi. Alle mannlige nyfødte med kliniske tegn på dehydrering, kombinert med hyperkalemi og hyponatremi, bør undersøkes for innholdet av 17-hydroksyprogesteron i blodet..

For å diagnostisere VDKN og avklare kjønn, er det nødvendig å gjennomføre ultralyd av binyrene, livmoren, eggstokkene. Normalt, ved ultralyd, har binyrene en trekantet eller avrundet form, med VDKN bestemmes deres hyperplasi, som må differensieres samtidig med androsterom. I binyretumorer bør deksametason-testen være negativ, den høye konsentrasjonen av DHEA-S endres ikke mot denne bakgrunnen. Datortomografi av binyrene og indre kjønnsorganer brukes også for tiden.

Behandling

Hovedmålet med behandlingen er glukokortikoid erstatningsterapi i viril form og gluko- og mineralokortikoider i salt-sløsende form av VDKN. Administrasjonen av disse hormonene undertrykker overdreven utskillelse av ACTH og reduserer nivået av steroider, hvis utskillelse økes som et resultat av en enzymatisk defekt. Ved regelmessig bruk av kortikosteroider reduseres virilisering av kjønnsorganene, barn vokser normalt, hos jenter, under påvirkning av sine egne eggstokkhormoner, utvikler brystkjertlene, og menstruasjonssyklusen begynner. Hos gutter, til vanlig tid, begynner ekte seksuell utvikling, spermatogenese vises.

Ved behandling av viril form av VDKN glukokortikoider brukes: hydrokortison, prednisolon, dexametason. De to siste medikamentene har langvarig effekt, slik at de raskt kan føre til overdoseringssymptomer. For øyeblikket, i forbindelse med utseendet på tablettformen av hydrokortison (Cortef), anbefales det å starte behandlingen, spesielt hos små barn, med dette legemidlet. Det er foreskrevet med en hastighet på 10–20 mg / m2 kroppsoverflate. Hos spedbarn kan det daglige behovet for hydrokortison være høyere, men langvarig bruk ved maksimal dose kan forårsake bivirkninger. Legemidlet fordeles jevnt gjennom dagen (7.00–15.00–20.00). Prednisolon og spesielt deksametason har en mer uttalt undertrykkende effekt på produksjonen av ACTH i den fremre hypofysen. Disse stoffene bør anbefales til eldre barn med vekstsoner som nærmer seg å lukkes. Den daglige dosen av disse legemidlene velges individuelt og er 2-4 mg / m 2 for prednisolon, 0,25-0,3 mg / m 2 for dexametason. Prednisolon skal distribueres i samsvar med døgnrytmen til ACTH i to doser: kl. 06–7 am 1 / 2-1 / 3 doser og 2/3 eller 1/2 om kvelden før sengetid. Dexametason, gitt sin langsiktige biologiske aktivitet (36 timer), tas en gang om kvelden. Behandling med glukokortikoider bør utføres daglig og for livet [7].

Kriteriene for kompensasjon i viril form av sykdommen er normalisering av vekstrater og seksuell utvikling, skjelettmodning, fravær av tegn på progresjon av virilisering og kriser av akutt binyrebarkinsuffisiens, en reduksjon i 17a-hydroprogesteron og testosteron i blodet. I tilfelle sammenfallende sykdommer hos pasienter, er det nødvendig å øke dosen glukokortikoider med 1,5-2 ganger.

Barn med saltkasting av VDKN bør forskrives mineralokortikoider. Blant dem er fludrokortison mye brukt i praksis, hvis tablett inneholder 0,1 mg av legemidlet. Den daglige dosen er 0,05-0,3 mg og fordeles i 2-3 doser: om morgenen, før lunsj, noen ganger før sengetid. Behandlingen bør startes med mindre doser - 1 / 4-1 / 2 tabletter. I fremtiden, under kontroll av pasientens generelle tilstand og nivået av blodelektrolytter, samt data om elektrokardiografi (EKG), justeres dosen. Hos barn det første leveåret er behovet for mineralokortikoider høyere, og hos noen barn kan det være 0,3 mg per dag. Det anbefales å i tillegg ta bordsalt (1–4 g) sammen med mat. Dosen tilstrekkelig kan vurderes ut fra indikatoren for reninaktivitet, som avtar med en overdose og øker med utilstrekkelig.

Kriteriene for riktig behandling av salt-sløsende form av VDKN er forsvinning av dehydrering, kvalme, oppkast, normalisering av blodtrykk, natrium- og kaliuminnhold i blodserumet. Det bør tas hensyn til behovet for den mest adekvate behandlingen for disse pasientene. Man må huske at en behandlingsavbrudd uunngåelig fører til et tilbakefall av sykdommen, og store doser glukokortikoider fører til rask vektøkning, hypertensjon, utseendet på strekkmerker på huden, matronisme, osteoporose, redusert immunitet, dannelse av sår i mage og tarm og økt blodsukker. I denne forbindelse er det nødvendig å systematisk kontrollere dosen av medikamentet i henhold til dataene fra 17 NRP, så vel som nivået av reninaktivitet i plasmaet. 17ONP-innhold i serum kan ikke overstige normale nivåer mer enn 2 ganger.

Hvis pasienter med VDKN utvikler sammenfallende sykdommer med feberfeber, oppkast, samt kirurgiske inngrep, er det nødvendig å øke dosen glukokortikoider med 2-3 ganger. I noen tilfeller er det nødvendig å overføre pasienten til parenteral administrering av hydrokortison i en dose på 100 mg / m2, fordele dosen over 4 doser..

En alvorlig komplikasjon av saltkasting av VDKN er en krise av akutt binyrebarkinsuffisiens, som manifesteres av blekhet i huden, akrocyanose, kalde ekstremiteter, rik svette, hypotermi, kvalme, oppkast og løs avføring. Hos små barn øker symptomene på eksikose raskt - tilbaketrekning av den store fontanellen, spisse ansiktsegenskaper, tørr hud, redusert vevsturgor, redusert blodtrykk, takykardi. I blodet øker nivået av kalium og natriuminnholdet synker, forholdet mellom natrium og kalium endres, det synker til 20 og under (normen er 30). Hyperkalemi kan forårsake hjerteblokk og påfølgende hjertestans. Alt dette krever akutt medisinsk hjelp til pasienter. For å komme seg ut av krisen er det ikke bare behov for hormonbehandling, men også kampen mot dehydrering. For dette formål brukes intravenøst ​​drypp av saltvann og 5% glukoseoppløsning med en hastighet på 100-150 ml per kg kroppsvekt per dag og intravenøs administrering av hydrokortison 10-30 mg per kg kroppsvekt per dag eller prednisolon 10-15 mg per kg kroppsvekt, fordelt på 4-6 doser, samt DOXA minst 2-3 mg i løpet av den første dagen.

Det skal bemerkes at bruk av prednisolon, som har liten effekt på væskeretensjon, i stedet for hydrokortison, fører til en langsommere kompensasjon av metabolske prosesser under Addison-kriser. Dessuten er bruken av medikamenter som deksametason eller metylprednisolon upraktisk i denne situasjonen, siden de bare har glukokortikoidaktivitet, i motsetning til hydrokortison.

Den neste dagen fortsetter infusjonsterapi med en gradvis reduksjon i glukokortikoider og mineralokortikoider. Etter forbedring av tilstanden, oral behandling med hydrokortison 12,5–25–50 mg hver 6. time. I stedet for DOXA, med en stabil forbedring av tilstanden etter 3-5 dager, foreskrives behandling med fludrokortison, som har en utpreget mineralokortikoid egenskap (5-10 ganger høyere enn DOXA) og en moderat glukokortikoid effekt. Behandlingen skal startes med mindre doser - 1/4 eller 1/2 tablett en gang om morgenen. Deretter økes dosen av fludrokortison til 1, og noen ganger opptil 2 tabletter per dag, mens kontroll av pasientens generelle tilstand og blodelektrolyttnivåer, samt EKG-data, mens dosen hydrokortison eller prednisolon kan reduseres.

Når du foreskriver mineralokortikoider, er det nødvendig å overvåke symptomene på en mulig overdose av legemidlet: utseendet av puffiness, økt blodtrykk, parestesi, lammelse, økte natriumnivåer i blodet. I disse tilfellene er det nok å redusere dosen av legemidlet eller midlertidig avbryte det, avbryte administreringen av bordsalt. Kaliumklorid i oppløsning eller pulver skal foreskrives. Ved alvorlig hypokalemi er intravenøs drypp av 4% kaliumklorid 10-15 ml i 250 ml 5% glukoseoppløsning indikert.

De bytter til det utarbeidede behandlingsregimet i fravær av oppkast, normalisering av avføringen. Som allerede nevnt er den hypertensive formen av VDKN hos barn veldig sjelden. Ved behandling av denne formen foreskrives antihypertensiva sammen med glukokortikoider. Bruk av antihypertensiva alene er ikke effektiv.

Kirurgisk behandling for VDKN brukes hos personer med genetisk og gonadalt kvinnelig kjønn for å eliminere virilforstyrrelser i de ytre kjønnsorganene og utføres bare i spesialiserte klinikker. Korrigerende plastikkirurgi på bakgrunn av tilstrekkelig hormonbehandling utføres ett år etter behandlingsstart: på første trinn utføres en kliterotomi, i det andre, nærmere puberteten, åpningen av urogenital sinus (introitoplasty). Selv med en skarp virilisering av de ytre kjønnsorganene, oppstår ikke spørsmålet om dannelsen av en kunstig skjede, siden den utvikler seg til sin vanlige størrelse under påvirkning av systematisk behandling med glukokortikoidmedisiner. Kirurgisk behandling er diktert ikke bare av kosmetisk nødvendighet. Den heterofile strukturen til de ytre kjønnsorganene kan føre til patologisk personlighetsdannelse og til og med selvmord. Korrigerende kirurgi er rettet mot å realisere muligheten for et normalt seksuelt liv og ytelse av fruktbarhet [5].

Valg av kjønn hos pasienter med UDKN er et veldig viktig spørsmål som kan avgjøres riktig ved tidlig anerkjennelse av sykdommen - i den første uken i livet. Men dessverre, ofte med uttalt virilisering av de ytre kjønnsorganene, er jenter fra fødselen registrert som gutter og får passende utdannelse. Med VDKN hos personer med et genetisk og gonadalt kvinnelig kjønn, er den eneste mulige løsningen å velge en kvinne ikke bare i de første to årene av livet, men i alle aldre hvor det biologiske kvinnelige kjønn først ble bestemt riktig.

Imidlertid er kjønnsomlegging et veldig vanskelig spørsmål for pasienten, spesielt i pre- og puberteten. Det er nødvendig, gitt pasientens alder, å kjenne hans psykososiale og psykoseksuelle holdninger. Noen ganger er det nødvendig med en lang gradvis psykologisk forberedelse, og etter en endring av sivilt kjønn - en lang tilpasning. Ofte må pasientens familie endre bosted for mindre psykologisk traumatisering av barnet og hele familien. Pasienter som ønsker å bevare sitt feilaktig tildelte mannlige kjønn er dømt til infertilitet, til umuligheten av et fullt liv på grunn av misdannelse av "penis", til behovet for å bruke androgener på bakgrunn av glukokortikoidbehandling. I tillegg må man ty til kirurgisk inngrep - fjerning av indre kjønnsorganer (livmor og dets vedlegg), noe som kan føre til utvikling av post-kastrasjonssyndrom. Innenlandske forfattere anser det som en medisinsk feil å bevare det mannlige kjønnet hos pasienter med et genetisk og gonadalt kvinnelig kjønn. I noen tilfeller er bevaring av det mannlige kjønn en konsekvens av utilstrekkelig psykologisk forberedelse av pasienten, som skal utføres av en urolog, gynekolog, psykoterapeut, sexterapeut (avhengig av pasientens alder).

På samme tid, med riktig tilnærming til å endre det sivile kjønn og starte behandling med glukokortikoider, blir feminisering raskt utført - utviklingen av brystkjertlene, utseendet på menstruasjon og muligheten for reproduksjonsfunksjon i fremtiden blir reell. Det bør understrekes at endring av sivilt kjønn bør gjennomføres under hensyntagen til alle juridiske regler.

Ved rettidig initiert og tilstrekkelig utført behandling, spesielt viril form av VDKN, kan prognosen for liv og arbeidsaktivitet være ganske gunstig.

Spesiell oppmerksomhet er nødvendig for saltkasting av sykdommen, som gir alvorlige forverringer hos et barn med tillegg av mellomstrømssykdommer, stressende forhold eller uregelmessig behandling.

Pasienter med VDKN bør registreres hos en endokrinolog, siden de trenger livslang bruk av hormonelle medisiner. Avhengig av alder og tilstrekkelig behandling, blir barn undersøkt av en endokrinolog minst 2 ganger i året (ifølge indikasjoner - oftere); minst to ganger i året, må de overvåke indikatorene 17.

Litteratur

  1. Balabolkin M.I., Klebanova E.M., Kreminskaya VM Differensialdiagnose og behandling av endokrine sykdommer. Ledelse. M.: Medicine, 2002.752 s..
  2. Guide til pediatrisk endokrinologi / red. C. G. D. Brook, R. Lind, S. Brown / Transl. fra engelsk. red. V.A. Peterkova. M.: GEOTAR-Media, 2009.352 s.
  3. Peterkova V.A., Semecheva T.V., Kuznetsova ES, Kareva MA, Yarovaya IS Medfødt dysfunksjon i binyrebarken hos barn. M., 2003,45 s.
  4. Dedov I. I. Semecheva T. V., Peterkova V. A. Seksuell utvikling av barn: Norm og patologi. M., 2002.232 s.
  5. Føderale kliniske retningslinjer-protokoller for behandling av pasienter med medfødt dysfunksjon i binyrebarken i barndommen fra 01 2013 M. 14 s.
  6. Bhavani N. Pediatrisk endokrin hypertensjon // Indian J Endocrinol Metab. 2011 oktober; 15 (Suppl4): S361 - S366.
  7. Dedov I.I., Peterkova V.A. Føderale kliniske retningslinjer (protokoller) for behandling av barn med endokrine sykdommer. M.: Praktika, 2014.442 s..

V. V. Smirnov, doktor i medisinske vitenskaper, professor

GBOU VPO RNIMU dem. N.I. Pirogova, Helsedepartementet i Russland, Moskva